תסמונת דאון, ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר, שמשפיעה באופן משמעותי על התפתחות המוח והיכולות הגופניות של העובר. הסבירות ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה עם גיל האם, במיוחד לאחר גיל ארבעים.
תסמונת זו נקראת גם טריזומיה 21 והיא נובעת מאנומליה של הפצה כרומוזומלית במהלך ההיריון, כשלאם יש כרומוזום 21 נוסף, עם מאפיינים שכוללים ליקויים בתווי הפנים, בעיות ראייה, מומי לב, סיכון מוגבר לסוכרת אוטואימונית, פגיעה קוגניטיבית, סיבוכים בריאותיים מגוונים ותוחלת חיים מופחתת.
והנה הנקודה שחשוב להבין
מבנה גנטי רגיל כולל 46 כרומוזומים, המאחסנים DNA והוראות סלולריות. תסמונת דאון, או טריזומיה 21, כוללת בדרך כלל כרומוזום 21 נוסף, המתרחש מיד לאחר ההפריה ומשנה את התפתחות התא והאיברים של התינוק. זוהי ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר, הפוגעת בערך באחד מכל 700 תינוקות.
בעוד שתסמונת דאון משפיעה על אנשים באופן שונה, קיימות מספר תכונות נפוצות, כולל:
- דרגות שונות של עיכובים אינטלקטואליים והתפתחותיים.
- מבני פנים ייחודיים.
- חריגות בלב ובמערכת העיכול.
- ליקויים חיסוניים.
- ודמנציה מוקדמת.
נכון להיום, לא קיימת תרופה לתסמונת דאון, אם כי קיימים טיפולים לתסמינים מסוימים.
גורמי הסיכון
גורמי הסיכון לתסמונת דאון כוללים גיל מבוגר של האם, נטייה גנטית והיסטוריה של הריונות קודמים עם תסמונת דאון. בעוד שהבנת הגורם לתסמונת ברור, חיזוי התרחשותה בהריונות נותר מאתגר. כלומר, נשים בכל הגילאים יכולות להרות ילדים עם או בלי תסמונת דאון, אבל גורמים מסוימים כמו גיל האם והיסטוריה גנטית יכולים להשפיע על הסיכון.
אבחון בשלב מוקדם של ההיריון מאפשר מניעת לידת תינוק עם טריזומיה 21
הזנחת ביצוע הבדיקות המתאימות שיובילו לקביעת האבחנה הנכונה, עלולה להוביל ללידה לא מכוונת של ילד עם המצב, ולחשוף את הרופאים והצוותים הרפואיים לתביעות רשלנות רפואית. עורכי דין מומחים בתחום, מדגישים בפני הנפגעים במהלך פגישת ייעוץ את חשיבות האבחון והבדיקות המוקדמות בהריון כדי למנוע לידת ילד עם תסמונת זו.
טריזומיה 21, הפרעה כרומוזומלית שכיחה הפוגעת במספר מערכות עובריות, הובילה לפיתוח שיטות שונות לגילוי מוקדם במהלך ההיריון, כך שהורים יוכלו להחליט על המשך ההיריון או הפסקתו, לאחר קבלת ייעוץ רפואי מקיף.
מערכת הבריאות בארץ מעודדת נשים הרות בכל הגילאים לעבור בדיקת תסמונת דאון בשליש הראשון. בדיקות אלו מצביעות על הסיכון המוגבר לתסמונת, ומנחות חלק מהנשים לביצוע בדיקות אבחון מדויקות יותר.
בדיקות לגילוי מוקדם של התסמונת
משרד הבריאות מתווה שיטות מומלצות לבדיקת טריזומיה 21 בשלבים מוקדמים של ההיריון:
בדיקת שקיפות עורפית. נערכת בין השבוע ה-10 לשבוע ה-13 להריון, באמצעות אולטרסאונד, למדידת הנוזל בצוואר העובר. עובי נוזל מוגבר קשור לסיכון גבוה יותר לתסמונת דאון.
בדיקה ביוכימית של דם אימהי. בדיקות כמו חלבון עוברי, בדיקות משולשות או מרובעות כרוכות בביצוע בדיקת דם פשוטה, לשם הערכת חומרים שונים הקשורים לסיכון מוגבר לתסמונת דאון. אלה יכולים להתבצע בשלבי הריון שונים.
לאחר הבדיקות, תוכנת מחשב מחשבת את הסיכון של התינוק להיוולד עם טריזומיה 21 בהתבסס על גיל האם, שבוע ההיריון ותוצאות הבדיקות. בישראל, סיכון משולב מעל 0.26% מסווג את ההיריון בסיכון גבוה, מה שמוביל לצורך בביצוע בדיקות נוספות ולייעוץ רפואי עם מומחים אחרים.
אבחון והשלכות משפטיות
כאשר בדיקות סקר מצביעות על סיכון גבוה לתסמונת דאון, ניתן להמליץ על הליכי אבחון כמו בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שליה, במטרה לאבחן או לשלול את נוכחות התסמונת, והמטרה הרחבה יותר היא הגבלת בדיקות פולשניות כאלה רק לאותן נשים הנחשבות בסיכון גבוה.
במהלך ההיריון, אנשי מקצוע רפואיים מלווים נשים הרות ומייעצים להן בכל הנוגע לאפשרות העובר להיוולד עם טריזומיה 21 ומנחים אותן לביצוע הבדיקות הזמינות כדי לאשר או לשלול זאת בהתבסס על המצב.
מגבלת זמן להגשת תביעת רשלנות רפואית
במקרים של רשלנות רפואית המובילה להולדת ילד עם תסמונת דאון, כשההורים לא ידעו על המצב במהלך ההיריון, יש להגיש את התביעה לפני הגיע הילד לגיל 7, מכיוון שסוג זה של תביעה ידוע כתביעת לידה בעוולה, והתובעים הם בדרך כלל ההורים של הילד עם תסמונת דאון.
הכנת תביעה כזו היא תהליך ממושך, הנמשך לרוב על פני שישה חודשים וכרוך באיסוף רשומות רפואיות, הצגת חוות דעת רפואיות של מומחים וניסוח התביעה, לכן מומלץ לפנות לייעוץ משפטי בהקדם האפשרי ולפתוח בהליכים הרבה לפני יום הולדתו ה-7 של הילד.
גישה פרואקטיבית זו מסייעת להימנע ממגבלת הזמן החוקית, אשר אחרת עלולה לחסום את היתכנות התביעה.
לצד הייעוץ הרפואי, חשוב לקבל גם ייעוץ משפטי
אם תינוק נולד עם טריזומיה 21 ולא בוצעה אבחנה לפני הלידה, חשוב לפנות לייעוץ משפטי מעורך דין מיומן לרשלנות רפואית. שלב זה חיוני לבחינת תהליך מעקב ההיריון וזיהוי ליקויים שונים בתהליכי האבחון.
עורך הדין יעיין בתיעוד הרפואי המלא של האם וביחד עם מומחה רפואי יבחן את המלצות הרופא ואת הבדיקות שבוצעו, מכיוון שמקרים לא מאובחנים של תסמונת דאון יכולים לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית.
